Primul „pan-genom” uman complet include în sfârșit diversitatea umanității

Un proiect al primului „pan-genom” uman a fost anunțat recent de o echipă internațională în domeniul geneticii, care va încerca să includă diversitatea incredibilă a rasei umane într-un singur genom de referință. Prin includerea în pan-genom a varietății de etnii și populații din întreaga lume, cercetătorii speră să poată reprezenta cu mai multă acuratețe toți oamenii și toate bolile care îi pot afecta, în locul eșantioanelor mici care au fost folosite până acum. 

Pan-genomul se bazează pe zeci de ani de activitate asupra genomului uman. Un prim genom uman, care reunește întreg materialul genetic specific unui om, a fost secvențiat în 2003.

• Oamenii de știință au descoperit, în premieră, o moleculă care absoarbe gazele cu efect de seră
• John Herschel și contribuțiile aduse astronomiei. „Respectul de sine este piatra de temelie a oricărei virtuți”

Aceste prime caracterizări ale întregului material genetic din cromozomii unei ființe umane au reprezentat un salt gigantic în știința modernă.

Acestea au permis cercetătorilor din domeniul evoluției să compare alte animale cu oamenii, cercetătorilor din domeniul medical să compare persoanele cu o boală cu un genom de referință pentru a identifica mecanismele care stau la baza acesteia, iar cercetătorilor din domeniul geneticii să dezvolte noi genomuri pornind de la bazele create de un genom de referință.

Studiul a fost publicat în revista Nature.

Încorporarea de genomuri de la cât mai multe etnii și populații

Cu toate acestea, există o problemă cu aceste genomuri de referință originale, deoarece sunt realizate de obicei dintr-un grup foarte mic și foarte specific de voluntari care nu reprezintă întreaga rasă umană, potrivit IFL Science.

Proiectul Genomului Uman, care a creat primul genom de referință, a căutat să recruteze 20 de voluntari pentru a crea secvența sa. 93% din secvența primului genom de referință este compusă din doar 11 voluntari și 70% provine de la o singură persoană. Acești oameni rămân anonimi, dar au fost recrutați toți din Buffalo, New York, ceea ce a limitat utilizarea sa pentru populații cu alte origini etnice.

Primul proiect de pan-genom este doar începutul unui efort internațional de a încorpora genomuri de la cât mai multe etnii și populații.

Acest proiect inițial conține ADN-ul a 47 de persoane diferite din întreaga lume (deși, din păcate, încă niciunul din Oceania), dar se speră ca în faza următoare să se ajungă la 350 de persoane.

„Un pan-genom care să reprezinte diversitatea întregii umanități – acesta este obiectivul”, a declarat, într-o conferință de presă, profesorul Evan Eichler, de la Facultatea de Medicină a Universității din Washington, SUA.

Pan-genomul ar urma să contribuie la descoperirea de noi variații care cauzează boli

Nu numai că este mai diversă, dar tehnologia utilizată în crearea pan-genomului a permis, de asemenea, descoperirea unui număr incredibil de noi variații genetice. În comparație cu genomul de referință original GRCh38, echipa a adăugat acum 119 milioane de perechi de baze și 1.115 de duplicații de gene. Acest lucru a oferit o imagine mult mai bună a diversității umane.

„Există multe forme de boli rare care nu au fost explicate, deoarece complexitatea variației lor nu a fost rezolvată. Din start, mecanica modului în care construim aceste genomuri de referință va transforma, în esență, descoperirea bolilor rare sau a cauzelor genetice ale acestora”, a continuat profesorul Eichler.

Se așteaptă ca pan-genomul să contribuie la descoperirea de noi variații care cauzează boli și să ajute la studiile clinice existente, în timp ce echipa continuă să adauge diferite linii ancestrale. Deși este imposibil să se cuprindă întreaga diversitate umană într-un singur genom de referință (la nașterea fiecărui copil se introduc aproximativ 60-70 de noi mutații pe care părinții lor nici măcar nu le au), este posibil să se obțină un mic eșantion din fiecare populație majoră de pe glob – cu acea condiție prin care aceasta să fie de acord să fie secvențiată.

Vă mai recomandăm și: 

Ar putea ADN-ul să-ți prezică destinul? Iată cum poți să-ți iei viața în propriile mâini

ADN-ul recuperat de pe un pandantiv vechi de 20.000 de ani a dezvăluit cine l-a purtat

Cum a contribuit în realitate Rosalind Franklin la descoperirea structurii ADN-ului?

Inimile umane printate 3D, viitorul operațiilor pe cord